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2023年2月28日第16个国际罕见病日到来之际，山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心将启动“中国妇幼保健协会脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”，为符合条件的女性朋友提供免费的SMA携带者筛查咨询与检测服务，以助力更多的家庭避免首次生出SMA罕见病患儿，提高社会各界对罕见病群体的关注和关爱。

罕见病，指那些发病率极低的疾病，包括我们所熟知的脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）、血友病、瓷娃娃、白化病、渐冻症等。约80%的罕见病是遗传性疾病（染色体病、基因组病、单基因病、线粒体病等）；同时也包括一些非遗传性疾病（如感染性疾病、罕见肿瘤、发育异常等）。罕见病患者一出生便被印上了与众不同的“标签”，他们大多数都面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的困境。

1、一起认识SMA

SMA——脊髓性肌萎缩症，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病，60%以上的患儿都于2岁以内死亡。它是一种常染色体隐性遗传病，患儿脊髓前角细胞变性、运动神经元退化，连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，并会出现吞咽困难甚至呼吸障碍……最后往往死于吞咽、咀嚼困难以及肺部感染。

SMA发病率约为1/6000-1/10000，人群中约每50人中就有1人是SMA致病基因的携带者，如果父母同为此致病基因的携带者，他们每次孕育的孩子都有1/4的概率会是SMA患者。

2、SMA可以治疗吗？

曾经被称为“天价药”的SMA唯一上市治疗药物——诺西那生钠注射液从单支售价70万到国家医保局谈判，报价被砍到3.3万元/支，并正式纳入医保。 然而SMA患儿需要每隔4个月进行一次用药，且需终生治疗，因此，即使降价后的药物，患儿一生的治疗对普通家庭来说也是巨额的负担。

3、这样的悲剧可以避免吗？

SMA因表型严重，家庭负担沉重，且在正常人群中携带率高，SMA携带者筛查已成为国内外遗传病携带者筛查的目标疾病之一。对于还未生育的准父母来说，筛查自己和配偶是否为SMA的携带者能有效预防和阻断SMA的发生。如果夫妻双方均为SMA携带者，则意味着每一胎均有1/4的概率会是SMA患儿，这时就必须采取相应的干预措施避免生出SMA患儿。

关键词： 脊髓性肌萎缩症 遗传性疾病 治疗药物 感染性疾病